fmr1基因检测有必要吗?这能查出什么?

　　在基因的某一个位点出现了问题，那人可能就自然而然地患上了基因型疾病或自动携带了这组变异的基因，再到生育的时候，又有可能将这类疾病传递到子代。有关的fmr1是什么类型的疾病，那fmr1基因检测有必要吗?

　　一、fmr1是什么基因?

　　此基因负责编码FMRP蛋白，该蛋白与认知发展、神经系统的成熟及生殖功能紧密相关。在该基因的标准构造中，位于5'非翻译区域存在一段由CGG三核苷酸重复组成的序列，通常重复次数约为30次。

　　然而，当这一CGG重复序列异常扩展至超过200个单位时，会在x染色体上诱导出结构上的变化，促成染色体的不稳定性和脆性特征的显现，表现为显微镜下可观察到的特定区域的脆弱断点。此变异还会导致CGG序列的高度甲基化修饰，进而抑制FMR1基因的功能，阻止fmrp蛋白的生成，从而引发与脆性x染色体综合症相关的各种临床表征，即是女性有可能出现一系列的卵巢功能发育不全的问题，而男性则表现为重度智力障碍方面的问题。

　　二、fmr1如何进行传递?

　　它有一个特别的遗传机制叫做动态突变，涉及到dna内重复序列拷贝数量的显著增减，随世代传承而表现出不稳定性变化的突变模式。尤其在女性携带者中，对后代的严重程度表现更为严重。那再来解释fmr1基因检测有必要吗?这个问题自然不需要再过多解释其重要的价值了，在很多医院都特意设置了相关的遗传性缺陷的检查，在香港中环专科也不例外，能在官网或微信（tchchk）顺利预约。

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　　有人问道fmr1基因检测有必要吗?那是有必要的，脆性x综合征和其他一些遗传性疾病一样具有隐匿性，有些患者属于前突变型，自身没有展现出疾病的典型症状，但也会给后代造成不定的遗传风险，因此，建议所有准备生育或对自己健康负责的女性都做检测。