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脆性x是隐性单基因遗传吗?如何得知!

已有 10 次阅读  2024-04-29 10:21

  脆性x综合征是一类在x染色体上发生突变会导致智力障碍的先天缺陷,而单基因遗传病又是一类因单个基因突变所致的遗传性疾病,脆性x是隐性单基因遗传吗?这两者之间有没有可能有关联呢?

  一、单基因遗传病的由来

  单基因疾病源于单个基因的功能异常,属于遗传病范畴,其遗传模式可分为显性遗传、隐性遗传及性连锁遗传三类。显性遗传类型的单基因病易于在家族中连续显现,每一代都有明显发病表现。相反,隐性遗传性单基因病的特征在于,父母双方表面上虽无疾病表现,但若各自携带同一有害基因,则他们的子女有二分之一的概率罹患此类疾病。为此,对看似健康、并无病症迹象的群体进行携带者筛查,旨在检测是否存在可能导致单基因隐性遗传病的致病基因。

  在我国,新生儿出生缺陷大约有22.2%的病例归属于单基因疾病范畴。那脆性x是隐性单基因遗传吗?是的,患者的x染色体的一定位点上出现断裂的脆性部位,这是因为在其中的FMR1基因中的不稳定CGG序列而导致的,男女携带者都可以将致病基因通过单个x染色体进行传递到下一代。

  二、单基因遗传病的检测方式

  毕竟单基因隐形遗传病的轻症患者没有严重的病症表现,如果通过简单的外表观察,可能自己或在人群中搜查都照不出来,进而我们应该借助科学的手段对自己和下一代的健康负责,

  携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,在香港中环专科,准备怀孕或孕早期的女士可以通过中环专科官网或微信(tchchk)预约等方式进行脆性x综合征携带者的相关检查,由医生告知你渔遗传真相。

  香港中环专科体检中心官网:https://www.tchc.hk/cn/?C=18&Y=mb

  脆性x是隐性单基因遗传吗?是的,这是一项由于x染色体上出现断裂而导致整个染色体出现问题的一个单基因遗传病,其主要以单个基因进行传递,携带者往往因为自身无明显症状而不自知,但通过基因检测可以很好地知道。

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