fxs综合征是什么?如何发现其踪迹?

　　不同的综合征代表着不同的疾病，一个综合征有多个相关症状的表现合集，同时也有多个原因致其患病，举个例子，唐氏综合征由父母遗传、高龄生育和接触过致畸环境有关，而引发的一系列躯体和神经的发育障碍，大家又是否听过继唐氏综合征后的第二大智能障碍疾病呢?fxs综合征是什么?

　　一、fxs的发病原因

　　fxs综合征是什么?全称为脆性X综合征，Fragile X Syndrome。是一种源于X染色体特定位点——FMR1基因区域变异的遗传性疾病。在这个特殊的基因片段中，有一段串联重复的CGG核苷酸序列。当这段序列数量异常增加时，会对FMR1基因的稳定性和功能产生严重干扰。

　　依据CGG重复次数，FMR1基因被划分成了正常型、过渡型、前突变型和全突变型等多个类别。CGG重复数在55-200次重复为前突变状态，而超过200次则界定为全突变状态。值得一提的是，这种基因异常在孕前阶段就可通过基因检测予以识别，以防止遗传给下一代。目前，香港中环专科提供脆性X综合征携带者检查服务，可以在中环专科官网、电话或微信（tchchk）预约。

　　香港中环专科体检中心官网：https://www.tchc.hk/cn/?C=18&Y=mb

　　二、fxs的病症表现

　　(1)物理特征异常：患者常伴有大耳、长脸、手指关节过度伸展、扁平足等特征。

　　(2)智力损伤：中至重度的智力障碍现象普遍，其中全突变男性患者的平均智商约为40，约25%的女性患者智商低于70，剩余则处于边缘水平。

　　(3)社交沟通困难：约60%的男性患者合并有自闭症谱系障碍，而80%的男性患者和30%的女性患者同时伴有注意缺陷多动障碍。

　　(4)其他并发症状：如意向性颤抖、癫痫发作、焦虑情绪、协调障碍等。在前突变型中，约20%的女性患者可能遭遇卵巢早衰问题，该类突变的携带率大约为1/250;约40%的男性患者在成年后可能发生震颤或共济失调，携带率为1/600-800之间。至于全突变状态下，约30%-40%的女性会出现不同程度的智力低下症状，而男性患者则全部表现为智力低下。

　　fxs综合征是什么?这是一种常见且值得准父母关注的智能障碍失调的疾病，通过携带者基因测试可及时知道自己是否为隐匿的携带者，从而选择试管其他的孕育方式，排除致病基因再现下一代的可能。