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香港贝诺DNA检测中心:什么是猫叫综合症?

[医疗保健] 已有 9 次阅读  2022-11-17 14:27
香港贝诺DNA检测:什么是猫叫综合症?【香港贝诺基因中心官方微 信:hkbenoy,Q Q:2242958929 电话:00852-52659852(香港),Y染色体检测、无创DNA产前检测、亲子鉴定等香港就医咨询预约服务,支持到港或邮寄样本】

“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智力障碍。

  孩子对周围也容易好奇,模仿能力强,“喵星人”活泼可爱,自然是受到小朋友的喜欢,模仿猫叫也正常。不过如果小孩从出生后,时时刻刻都在“猫叫”就要高度警惕了,这有可能是猫叫综合症。今天就具体来了解一下猫叫综合症是什么病?

  猫叫综合症是什么病?怎么引起的?
  1963年,法国科学家首先报告了一种特殊的疾病,病孩的哭声好像猫在叫一-样,称为“猫叫综合症”。“猫叫综合症”是由于5号染色体丢失了一个片段所引起,所以也可以称为“5号染色体部分缺失综合症”。

  根据国外报告,“猫叫综合症”在新生儿中的发病率为四万五千分之一,在精神发育不全者中,其发生率为3/2000。

猫叫综合症是什么病
  猫叫综合征最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、似猫叫的哭声,此哭声在呼气时发生,吸气时不出现,随着年龄增长,猫叫样哭声好转。此外,患儿一般表现为生长发育迟缓,头央部畸形,哭声奇特,皮纹改变等特点,并有智力障碍。

  怎么预防?孕期可以利用无创DNA来筛查
  作为一种基因疾病,目前尚无理想的治疗手段。因此重要的还是预防。在预防方面,目前可以通过香港无创DNA来进行筛查。
  香港基因检测中心的无创DNA,检测项目149项,其中就包括了对猫叫综合症的筛查。此项检测在孕10周、胚芽33毫米的时候抽取孕妈静脉血即可检测,7-10个工作日可出结果,准确率99%以上,是一项高准确率的筛查,是孕妈们的明智之选。

  在知道猫叫综合症是什么病以后,希望大家都能引起高度重视,为了孩子也为了家庭幸福,愿都能积极预防。更多有关香港无创DNA产前检测内容,可以咨询香港贝诺基因中心(微信hkbenoy)详细了解。
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