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贝诺基因网:香港无创dna能查哪些染色体疾病?

1 [医疗保健] 已有 47 次阅读  2021-01-21 08:37
香港无创dna能查哪些染色体疾病?【香港贝诺基因预约中心咨询微信:hkbenoy,QQ:2242958929 香港电话:00852-52659852,Y-dna检测、无创DNA、亲子鉴定、疫苗接种等咨询与预约】

随着二胎开放,高龄产妇也随之增多,出现胎儿染色体异常现象也比较多,造成新生儿畸形、智力低下等案例越来越多,所以从传统的筛查唐氏儿,到如今的香港无创DNA可以全面筛查23对染色体,检测项目多达20项内容,准确率高达99.9%,医学技术在进步。那么香港无创dna具体能查哪些染色体疾病?下面香港贝诺基因就为大家详细介绍一下。

香港无创DNA产检主要检测胎儿染色体异常,是否有缺陷,包括5种染色体异常综合征,6种三倍综合体症,9种缺失综合征。

香港无创DNA在孕早期(孕9周)就能进行,检测项目也更全面,总共20项。具体包括三倍体综合症(唐氏综合症、爱德华唐氏综合症、巴陶氏综合症),性染色体异常综合症(包括透纳氏综合症、柯林菲特氏综合症、三X综合症、XYY三体综合症、胎儿性别染色体检测),三体

综合症(9-三体、16-三体、22-三体,缺失综合症(5p、1p36、2q33.1、10p14、16p12.2、11q23、1q32.2、15q11.2等)。

其中唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征三种染色体疾病,就是同内地准妈妈做的唐氏筛查一样,唐氏筛查就是对这三种染色体疾病的高危状况进行预警。

唐氏综合征又称为三体综合征、先天愚型或Down综合征,是最常见的染色疾病,新生儿的发病率于母亲的年龄有关。年龄越大,新生儿得唐氏儿的几率就越高,其临床症状为:智力低下、语言发育障碍;行为障碍、运动发育迟缓;生长发育障碍、特殊的外贸;部分患者有先天

性心脏病、易患传染性疾病个白血病等并发症。  

爱德华式综合征是次于唐氏综合征的第二种常见染色体三体征,其临床表现为:先天性智力障碍、生长发育迟缓、五官四肢内脏等器官畸形、精神和运动发育迟缓。

帕陶式综合征是一种染色体畸变疾病,往往是母亲年龄过大所致,帕陶氏综合征往往是年龄过大所致,其多发畸形和临床表现比起21三体严重的多,临床表现特征为:小眼、兔唇、腭裂、前脑无裂畸形、短颈,多指(趾)、头小畸形。

另外,特纳氏综合症,即X单体综合症,也称Turner综合征,这是性染色体异常问题,由缺少1条X染色体所引起的病症。

三倍体综合症,是由于所有染色体均额外多出1条所致。

22q11.2微缺失症候群,是由第22对染色体小片段缺失所引起的的病症。

1p36微缺失症候群,又名Monosomy1p36deletion,是由第1对染色体小片段缺失所导致。

猫鸣症候群,又名5p—综合征,是由5对染色体小片段缺失所造成,为最常见的缺失综合征,因婴儿时有猫叫样啼哭而得名,其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致,发病率约为1/50000,女患者多于男患者。

天使人症候群,又名染色体15q11.2母系缺失,是由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。

普瑞德威利症候群,又名染色体15q11.2父系缺失,由于第15对染色体小片段缺失所引致,又或从父母一方遗传两套第15对染色体、但未有从另一方遗传任何第15对染色体的情况所引致。

以上就是关于香港无创dna能查哪些染色体疾病的详细介绍,目前筛查染色体最全面的就是香港无创DNA产前检测,香港DNA检测技术的发展是国际公认的,通过最新DNA检测技术都能很好的帮助孕妈们,更好的迎接健康宝宝的到来。

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