科普:什么是脆性X染色体综合症?【香港贝诺基因预约中心 咨询微信:hkbenoy,QQ:2242958929 香港电话:00852-52659852,Y-dna检测、无创DNA、亲子鉴定、疫苗接种等咨询与预约】
关于脆性X染色体综合症,大家可能都比较陌生,脆性X综合症是先天性遗传疾病之一,主要表现为智力低下。那么什么是脆性X染色体综合症?脆性X染色体综合症可以在产前检查出来吗?下面香港贝诺基因预约中心为大家详细介绍一下。
两个孩子都有脆性X综合症
曹女士夫妇都是博士研究生,家有一双儿女,大家看着很是羡慕,可他们却有说不出的苦恼。
忧心忡忡的曹女士带着孩子到处求医,医生建议做基因检查,通过进一步诊断,竟然是患有脆性X综合症。该病是由于脆性X智力低下蛋白(FMRP)表达缺失所致的一系列综合症,是先天性智力低下中最常见的遗传性疾病之一。那什么是脆性X综合症呢?
什么是脆性X综合症呢?
人体内有一段CGG重复基因,女性携带者有50%的几率遗传给下一代,并且在传递过程中,重复数可能会成倍扩增。当重复数大于200的时候就表现为脆性X综合症患者。对于高龄、卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰者的孕妇应该去查明病因。
脆性X综合症患儿表现智力低下、行为异常、容易患孤独症等。给家庭带来痛苦和经济负担。为了减少出生缺陷的出生,可通过开展广泛的筛查找出携带者,并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前全基因检测是预防该病行之有效的方法,而不是怀着侥幸的心理。
香港产前全基因检测,内容包括无创产前检测、10项常见遗传病、脆性X综合症检测,更加全面可靠。
以上就是“什么是脆性X综合症呢?”的详细介绍,详细大家已经了解,如需了解更多脆性X染色体综合症相关信息,可在线咨询香港贝诺基因预约中心的医务人员(微信hkbenoy)。
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