孕妇做足必要的产前检查，有助于降低自家新生儿缺陷的几率，所以，很多孕妈妈在临盆之间都对有关染色体基因的缺陷病关注度高，脆性X综合征在孕前和孕早期都可以做检测去得知，那无创dna是现在热度高的安全检测，有关的脆性X综合征无创可以筛查吗?

　　一、脆性X综合征的定义

　　这是一类的智能发育障碍疾病，同时也是触发孤独症谱系障碍常见的单基因病因。该疾病的根源在于FMR1基因的变异，脆性FXS的命名来源于实验现象：当研究人员在缺少叶酸的培养基环境中，并辅以诱变剂处理患者体细胞，然后制作染色体标本时，发现染色体X的特定位置，即Xq27.3区域出现了类似裂纹的狭窄现象，因而形象地称之为“脆性部位”。

　　该病在两性之间的存在差异性发病率，男性大约每4000人中就有1例，而女性大约每8000人中就有1例。从遗传病理学角度解析，FXS的发病原因是源于X染色体上FMR1基因5’ 端附近的(CGG)n三核苷酸重复序列发生了异常扩增。当这一重复序列的次数超过200时，就会触发导致基因表达全然失效。这样一来，正常的FMRP蛋白便无法生成，进而引发了一系列与FXS相关的病理生理变化。

　　二、无创基因检测的定义

　　无创检测一般指的是无创dna，一种筛查胎儿非整数倍染色体的检测，那脆性X综合征无创可以筛查吗?不可以，脆性X染色体虽同为基因病的一类，但发病原理与之完全不相关，女性在决定生育前和孕早期，需要通过脆性携带者检测去验明自己非携带者，一旦检出为携带者，在未生育之前还可以考虑终止妊娠和试管婴儿的方式，在香港中环专科网站或微信（tchchk）可预约，还可获赠豪华舒适点对点专车接送。

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　　脆性尤其以无症状的前突变女性最为凶险，子代递增重复序列更严重，后代则因此发展为全突变患者，女性在生育前需要做携带者测试去验明，那脆性X综合征无创可以筛查吗?不可以，两者的检测原理方向不同，不可混为一谈。